Gli scienziati hanno identificato un nuovo gene associato alla sindrome di Van der Wood

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Anonim

Un gruppo di ricerca internazionale guidato da scienziati del Karolinska Institute di Stoccolma, in Svezia, ha rivelato un nuovo gene associato alla sindrome di Van der Wood (VWS), che è comune nei bambini nati con una fessura del labbro.

Il labbro di lepre è un difetto congenito causato da una mutazione genetica. Ci sono più di 350 sindromi che includono questi difetti, sebbene VWS sia il più comune.

Secondo uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, circa il 70% delle persone con VWS ha una mutazione in un gene chiamato fattore 6 interferone regolatore (IRF6) e ha notato che c'è anche un nuovo gene - GRHL3, che può influenzare questa sindrome.

Lo studio era basato su uno studio genetico di una famiglia finlandese con una diagnosi di VWS, ma non ha mostrato una mutazione nel gene IRF6. Gli scienziati hanno confrontato il materiale genetico dei membri della famiglia affetti dalla sindrome con quelli che erano sani, e così hanno trovato la presenza di un nuovo gene mutante - GRHL3.